Les tests génétiques consistent à rechercher des modifications dans les gènes d'une personne, appelées mutations (ou variantes), qui ont un impact sur le risque et pourraient être détectées avant tout autre signe d'une maladie. Ces mutations sont héritées d'un parent et comportent différents risques de cancer en fonction de la mutation spécifique. Les tests génétiques peuvent être effectués en analysant le sang ou la salive d'une personne pour déterminer si elle a hérité d'une mutation génétique dans l'un de ces gènes.
Il existe de nombreux types de mutations qui peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques et sont liées aux syndromes cancéreux héréditaires. Deux des mutations génétiques les plus connues du cancer se trouvent dans le BRCA1 et BRCA2 genes. Mutations found in these genes can lead to an increased risk of breast and ovarian cancers, or less commonly, of prostate and pancreatic cancers. There are additional gene mutations that increase risk for breast, colorectal or prostate cancers (see below for more info on genetic mutations and these cancer types).
Connaître vos antécédents médicaux familiaux est un bon point de départ. Utilisez ces outils pour recueillir vos antécédents médicaux familiaux et en discuter avec votre fournisseur de soins de santé.
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
Où dois-je m'adresser pour un test génétique ?
Si vous envisagez des tests génétiques, vous devriez d’abord rencontrer un conseiller en génétique ou un fournisseur de soins de santé possédant une expertise en génétique du cancer. Le conseil génétique est une partie importante des tests génétiques en raison des complexités impliquées. Ils discuteront du tableau complet de votre santé et de vos facteurs de risque (y compris vos antécédents familiaux), des avantages et des inconvénients des tests génétiques, des implications des résultats potentiels des tests (y compris les risques et avantages psychologiques) et de vos options une fois le test terminé. Si vous présentez des mutations génétiques qui vous exposent à un risque accru de cancer, discutez avec votre médecin des moyens supplémentaires de réduire votre risque, notamment les médicaments et la chirurgie.
Vous devriez vérifier auprès de votre compagnie d'assurance avant de rencontrer un conseiller en génétique ou un fournisseur de soins de santé pour voir si la réunion et/ou les tests génétiques sont couverts par votre assurance.
Pourquoi devrais-je me faire tester ?
Vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques si :
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
Les tests génétiques, quel que soit le résultat, ne remplacent pas les dépistages de routine du cancer. Si vous présentez une mutation génétique qui augmente votre risque de développer un cancer, vous devrez peut-être subir des tests plus tôt ou plus fréquemment.
What type of genetic testing is right for me?
Talk to a genetic counselor to learn about your options and determine what type of testing is right for you.
• Single-gene testing (also known as targeted genetic testing or targeted single variant testing) will examine the DNA of a single gene and look for any changes or mutations in that gene. This may be recommended for you if you have a known family history of a gene mutation. These tests are often used to confirm or rule out a specific diagnosis.
• Multigene panel testing is a type of genetic testing that is performed to look for mutations in several genes at one time. These panels are based upon your personal and family health history and may be recommended if you are at risk of a hereditary cancer syndrome that has more than one gene associated with it.
• Broad-based genetic testing simultaneously tests for hundreds of diseases. Exercise caution when considering broad-based testing—which is not individualized based on family history or personal risk—as it may pick up mutations for which risk is not known, or nothing can be done, which can result in more harm than good.
• Direct-to-consumer tests can be done at home by providing a saliva sample and sending it back to the company’s lab for analysis. They are primarily used to find family connections or discover one’s ancestry, but several do have health-based genetic testing components. Despite the ease of an at-home test, it’s a good idea to meet with a genetic counselor following testing, regardless of whether your test identifies a genetic mutation or not. Genetic testing with a genetic counselor or health care provider may need to be repeated to confirm any at-home test results.
If you do not have knowledge of your family history
Si vous êtes adopté ou séparé de votre famille, vous pourriez avoir une connaissance limitée, voire inexistante, de votre histoire familiale. Discutez avec votre conseiller en génétique ou votre fournisseur de soins de santé de tout historique de santé familial dont vous avez connaissance et de votre race/origine ethnique pour voir si les tests génétiques sont judicieux pour vous. Vous devez également toujours informer votre fournisseur de soins de santé si vous êtes adopté.
Parler à votre famille
Les mutations génétiques sont héréditaires et certains de vos proches partagent probablement des facteurs de risque similaires ou identiques. Veuillez discuter de ce sujet avec votre famille et aidez-les à prendre conscience de leurs options, mais comprenez s'ils prennent une décision différente de la vôtre concernant les tests génétiques. C'est une décision entre chaque personne et ses prestataires de soins de santé et conseillers en génétique. Chacun a le droit de ne pas connaître ses mutations génétiques.
Les femmes assignées à la naissance dont le test est positif BRCA1, BRCA2, PALB2 ou plusieurs autres mutations génétiques présentent un risque accru de cancer du sein ou de l'ovaire. Ceux qui ont été assignés à la naissance à un homme et qui ont BRCA2 Les mutations entraînent un risque accru de cancer du sein, et il en va de même dans une moindre mesure pour BRCA1 mutations. (Ceux qui ont été assignés à un homme à la naissance avec BRCA1 ou BRCA2 Les mutations BRCA présentent également un risque accru de cancer de la prostate et du pancréas.) Les mutations BRCA se produisent dans toutes les races et ethnies, mais une personne sur 40 d'origine juive ashkénaze présente une mutation du gène BRCA.
Cancer colorectal
Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer colorectal ou de polypes du côlon, ou des antécédents familiaux de syndrome de Lynch (également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose) ou de polypose adénomateuse familiale (PAF), courent un risque accru de cancer colorectal. Les mutations génétiques associées au syndrome de Lynch comprennent MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM et ceux associés à FAP incluent APC.
Cancer de la prostate
Ceux à qui on a assigné un homme à la naissance et dont le test est positif BRCA1, BRCA2, HOXB13 ou plusieurs autres mutations génétiques présentent un risque accru de cancer de la prostate. (Ceux à qui on a assigné un homme à la naissance avec BRCA1 ou BRCA2 Les mutations BRCA présentent également un risque accru de cancer du sein et du pancréas.) Les mutations BRCA se produisent dans toutes les races et ethnies, mais une personne sur 40 d'origine juive ashkénaze présente une mutation du gène BRCA.
Ressources de tests génétiques
Consultez ces ressources pour en savoir plus sur les tests génétiques, trouver des réponses aux questions les plus fréquemment posées et trouver un conseiller en génétique près de chez vous.
